Tunnused

Geeniga ISCA2 seotud tunnused

iron-sulfur cluster assembly 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ISCA2 29 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent speech development	Alati
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Loss of developmental milestones	Väga sageli (80–99%)
Leukodystrophy	Sageli (30–79%)
Profound global developmental delay	Sageli (30–79%)
Vegetative state	Sageli (30–79%)
Dystonia	Mõnikord (5–29%)
Elevated brain glycine level by MRS	Mõnikord (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Increased reflexes	Mõnikord (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood glycine levels	Mõnikord (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Mõnikord (5–29%)
Increased CSF glutamate concentration	Mõnikord (5–29%)
Increased CSF glycine concentration	Mõnikord (5–29%)
Increased CSF lactate	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Optic atrophy	Alati
Visual loss	Väga sageli (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)
Visual impairment	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alati
Appendicular spasticity	Väga sageli (80–99%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial complex I	Alati
Decreased activity of mitochondrial complex II	Mõnikord (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infections	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ISCA2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test