Caractéristiques

Caractéristiques liées à ISCA2

iron-sulfur cluster assembly 2

La Human Phenotype Ontology associe 29 caractéristiques à ISCA2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Très souvent (80–99 %)
Leukodystrophy	Souvent (30–79 %)
Profound global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Vegetative state	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Elevated brain glycine level by MRS	Parfois (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood glycine levels	Parfois (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Parfois (5–29 %)
Increased CSF glutamate concentration	Parfois (5–29 %)
Increased CSF glycine concentration	Parfois (5–29 %)
Increased CSF lactate	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Optic atrophy	Toujours
Visual loss	Très souvent (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Appendicular spasticity	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of mitochondrial complex I	Toujours
Decreased activity of mitochondrial complex II	Parfois (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ISCA2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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