Tratti

Tratti collegati a ISCA2

iron-sulfur cluster assembly 2

La Human Phenotype Ontology collega 29 tratti a ISCA2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Loss of developmental milestones	Molto spesso (80–99%)
Leukodystrophy	Spesso (30–79%)
Profound global developmental delay	Spesso (30–79%)
Vegetative state	Spesso (30–79%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Elevated brain glycine level by MRS	A volte (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood glycine levels	A volte (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	A volte (5–29%)
Increased CSF glutamate concentration	A volte (5–29%)
Increased CSF glycine concentration	A volte (5–29%)
Increased CSF lactate	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	Sempre
Visual loss	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Appendicular spasticity	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex II	A volte (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ISCA2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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