Jellemzők

A(z) ISCA2 génhez kapcsolódó jellemzők

iron-sulfur cluster assembly 2

A Human Phenotype Ontology 29 jellemzőt kapcsol a(z) ISCA2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent speech development	Mindig
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Loss of developmental milestones	Nagyon gyakran (80–99%)
Leukodystrophy	Gyakran (30–79%)
Profound global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Vegetative state	Gyakran (30–79%)
Dystonia	Néha (5–29%)
Elevated brain glycine level by MRS	Néha (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Increased reflexes	Néha (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood glycine levels	Néha (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Néha (5–29%)
Increased CSF glutamate concentration	Néha (5–29%)
Increased CSF glycine concentration	Néha (5–29%)
Increased CSF lactate	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Optic atrophy	Mindig
Visual loss	Nagyon gyakran (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)
Visual impairment	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mindig
Appendicular spasticity	Nagyon gyakran (80–99%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Nincs rögzítve

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased activity of mitochondrial complex I	Mindig
Decreased activity of mitochondrial complex II	Néha (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent respiratory infections	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ISCA2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet