Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ISCA2

iron-sulfur cluster assembly 2

Human Phenotype Ontology knytter 29 kjennetegn til ISCA2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Svært ofte (80–99 %)
Leukodystrophy	Ofte (30–79 %)
Profound global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Vegetative state	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Elevated brain glycine level by MRS	Noen ganger (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood glycine levels	Noen ganger (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Noen ganger (5–29 %)
Increased CSF glutamate concentration	Noen ganger (5–29 %)
Increased CSF glycine concentration	Noen ganger (5–29 %)
Increased CSF lactate	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic atrophy	Alltid
Visual loss	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Appendicular spasticity	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex I	Alltid
Decreased activity of mitochondrial complex II	Noen ganger (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ISCA2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test