Rysy

Rysy spojené s ISCA2

iron-sulfur cluster assembly 2

Human Phenotype Ontology spojuje s ISCA2 29 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Velmi často (80–99 %)
Leukodystrophy	Často (30–79 %)
Profound global developmental delay	Často (30–79 %)
Vegetative state	Často (30–79 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Elevated brain glycine level by MRS	Někdy (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood glycine levels	Někdy (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Někdy (5–29 %)
Increased CSF glutamate concentration	Někdy (5–29 %)
Increased CSF glycine concentration	Někdy (5–29 %)
Increased CSF lactate	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Vždy
Visual loss	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Visual impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Appendicular spasticity	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vždy
Decreased activity of mitochondrial complex II	Někdy (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ISCA2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test