Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ISCA2

iron-sulfur cluster assembly 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 29 χαρακτηριστικά με το ISCA2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent speech development	Πάντα
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Loss of developmental milestones	Πολύ συχνά (80–99%)
Leukodystrophy	Συχνά (30–79%)
Profound global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Vegetative state	Συχνά (30–79%)
Dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated brain glycine level by MRS	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Increased reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood glycine levels	Μερικές φορές (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Μερικές φορές (5–29%)
Increased CSF glutamate concentration	Μερικές φορές (5–29%)
Increased CSF glycine concentration	Μερικές φορές (5–29%)
Increased CSF lactate	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Optic atrophy	Πάντα
Visual loss	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Visual impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Πάντα
Appendicular spasticity	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased activity of mitochondrial complex I	Πάντα
Decreased activity of mitochondrial complex II	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ISCA2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας