Egenskaber

Egenskaber knyttet til ISCA2

iron-sulfur cluster assembly 2

Human Phenotype Ontology knytter 29 egenskaber til ISCA2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Meget ofte (80–99 %)
Leukodystrophy	Ofte (30–79 %)
Profound global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Vegetative state	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Elevated brain glycine level by MRS	Nogle gange (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood glycine levels	Nogle gange (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nogle gange (5–29 %)
Increased CSF glutamate concentration	Nogle gange (5–29 %)
Increased CSF glycine concentration	Nogle gange (5–29 %)
Increased CSF lactate	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Altid
Visual loss	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Appendicular spasticity	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex I	Altid
Decreased activity of mitochondrial complex II	Nogle gange (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ISCA2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test