Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu IREB2
iron responsive element binding protein 2
Human Phenotype Ontology asociază 29 trăsături cu IREB2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent speech development | Întotdeauna |
| Babinski sign | Întotdeauna |
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Întotdeauna |
| Cerebral palsy | Întotdeauna |
| Cerebral white matter atrophy | Întotdeauna |
| Chorea | Întotdeauna |
| Choreoathetosis | Întotdeauna |
| Disorder of involuntary muscle movements | Întotdeauna |
| Increased reflexes | Întotdeauna |
| Poor eye contact | Întotdeauna |
| Profound global developmental delay | Întotdeauna |
| Reduced cerebral white matter volume | Întotdeauna |
| Delayed myelination | Neînregistrat |
| Dystonia | Neînregistrat |
| EEG abnormality | Neînregistrat |
| Epilepsy | Neînregistrat |
| Global developmental delay | Neînregistrat |
| Orofacial dyskinesia | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Întotdeauna |
| Low muscle tone in trunk | Întotdeauna |
| Poor head control | Întotdeauna |
| Spasticity and rigidity of muscles | Întotdeauna |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hypochromic anemia | Întotdeauna |
| Microcytic anemia | Întotdeauna |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Midface retrusion | Întotdeauna |
| Short philtrum | Întotdeauna |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Feeding difficulties | Întotdeauna |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low-set ears | Întotdeauna |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu IREB2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni