Merkmale

Mit IREB2 verknüpfte Merkmale

iron responsive element binding protein 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 29 Merkmale mit IREB2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Babinski sign	Immer
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Immer
Cerebral palsy	Immer
Cerebral white matter atrophy	Immer
Chorea	Immer
Choreoathetosis	Immer
Disorder of involuntary muscle movements	Immer
Increased reflexes	Immer
Poor eye contact	Immer
Profound global developmental delay	Immer
Reduced cerebral white matter volume	Immer
Delayed myelination	Nicht erfasst
Dystonia	Nicht erfasst
EEG abnormality	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Orofacial dyskinesia	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Poor head control	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Immer

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypochromic anemia	Immer
Microcytic anemia	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Midface retrusion	Immer
Short philtrum	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IREB2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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