İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

IREB2 ile ilişkili özellikler

iron responsive element binding protein 2

Human Phenotype Ontology, IREB2 ile ilişkili 29 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent speech developmentHer zaman
Babinski signHer zaman
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetHer zaman
Cerebral palsyHer zaman
Cerebral white matter atrophyHer zaman
ChoreaHer zaman
ChoreoathetosisHer zaman
Disorder of involuntary muscle movementsHer zaman
Increased reflexesHer zaman
Poor eye contactHer zaman
Profound global developmental delayHer zaman
Reduced cerebral white matter volumeHer zaman
Delayed myelinationKaydedilmedi
DystoniaKaydedilmedi
EEG abnormalityKaydedilmedi
EpilepsyKaydedilmedi
Global developmental delayKaydedilmedi
Orofacial dyskinesiaKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmHer zaman
Low muscle tone in trunkHer zaman
Poor head controlHer zaman
Spasticity and rigidity of musclesHer zaman

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hypochromic anemiaHer zaman
Microcytic anemiaHer zaman

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Midface retrusionHer zaman
Short philtrumHer zaman

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsHer zaman

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelidHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IREB2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al