Rasgos

Rasgos asociados a IREB2

iron responsive element binding protein 2

El Human Phenotype Ontology asocia 29 rasgos a IREB2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Babinski sign	Siempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Siempre
Cerebral palsy	Siempre
Cerebral white matter atrophy	Siempre
Chorea	Siempre
Choreoathetosis	Siempre
Disorder of involuntary muscle movements	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Poor eye contact	Siempre
Profound global developmental delay	Siempre
Reduced cerebral white matter volume	Siempre
Delayed myelination	No registrado
Dystonia	No registrado
EEG abnormality	No registrado
Epilepsy	No registrado
Global developmental delay	No registrado
Orofacial dyskinesia	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre
Low muscle tone in trunk	Siempre
Poor head control	Siempre
Spasticity and rigidity of muscles	Siempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypochromic anemia	Siempre
Microcytic anemia	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Midface retrusion	Siempre
Short philtrum	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IREB2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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