Ominaisuudet

Geeniin IREB2 yhdistetyt ominaisuudet

iron responsive element binding protein 2

Human Phenotype Ontology yhdistää IREB2-geeniin 29 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Babinski sign	Aina
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Aina
Cerebral palsy	Aina
Cerebral white matter atrophy	Aina
Chorea	Aina
Choreoathetosis	Aina
Disorder of involuntary muscle movements	Aina
Increased reflexes	Aina
Poor eye contact	Aina
Profound global developmental delay	Aina
Reduced cerebral white matter volume	Aina
Delayed myelination	Ei kirjattu
Dystonia	Ei kirjattu
EEG abnormality	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Orofacial dyskinesia	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Aina
Low muscle tone in trunk	Aina
Poor head control	Aina
Spasticity and rigidity of muscles	Aina

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypochromic anemia	Aina
Microcytic anemia	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Midface retrusion	Aina
Short philtrum	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IREB2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test