Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s IREB2
iron responsive element binding protein 2
Human Phenotype Ontology spojuje s IREB2 29 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Absent speech development | Vždy |
| Babinski sign | Vždy |
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Vždy |
| Cerebral palsy | Vždy |
| Cerebral white matter atrophy | Vždy |
| Chorea | Vždy |
| Choreoathetosis | Vždy |
| Disorder of involuntary muscle movements | Vždy |
| Increased reflexes | Vždy |
| Poor eye contact | Vždy |
| Profound global developmental delay | Vždy |
| Reduced cerebral white matter volume | Vždy |
| Delayed myelination | Nezaznamenáno |
| Dystonia | Nezaznamenáno |
| EEG abnormality | Nezaznamenáno |
| Epilepsy | Nezaznamenáno |
| Global developmental delay | Nezaznamenáno |
| Orofacial dyskinesia | Nezaznamenáno |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Vždy |
| Low muscle tone in trunk | Vždy |
| Poor head control | Vždy |
| Spasticity and rigidity of muscles | Vždy |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Hypochromic anemia | Vždy |
| Microcytic anemia | Vždy |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Midface retrusion | Vždy |
| Short philtrum | Vždy |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Vždy |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Low-set ears | Vždy |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Vždy |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s IREB2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů