Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z IREB2
iron responsive element binding protein 2
Human Phenotype Ontology łączy z IREB2 29 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent speech development | Zawsze |
| Babinski sign | Zawsze |
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Zawsze |
| Cerebral palsy | Zawsze |
| Cerebral white matter atrophy | Zawsze |
| Chorea | Zawsze |
| Choreoathetosis | Zawsze |
| Disorder of involuntary muscle movements | Zawsze |
| Increased reflexes | Zawsze |
| Poor eye contact | Zawsze |
| Profound global developmental delay | Zawsze |
| Reduced cerebral white matter volume | Zawsze |
| Delayed myelination | Nie odnotowano |
| Dystonia | Nie odnotowano |
| EEG abnormality | Nie odnotowano |
| Epilepsy | Nie odnotowano |
| Global developmental delay | Nie odnotowano |
| Orofacial dyskinesia | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Zawsze |
| Low muscle tone in trunk | Zawsze |
| Poor head control | Zawsze |
| Spasticity and rigidity of muscles | Zawsze |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hypochromic anemia | Zawsze |
| Microcytic anemia | Zawsze |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Midface retrusion | Zawsze |
| Short philtrum | Zawsze |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Zawsze |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low-set ears | Zawsze |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z IREB2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni