Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til IREB2
iron responsive element binding protein 2
Human Phenotype Ontology knytter 29 kjennetegn til IREB2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent speech development | Alltid |
| Babinski sign | Alltid |
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Alltid |
| Cerebral palsy | Alltid |
| Cerebral white matter atrophy | Alltid |
| Chorea | Alltid |
| Choreoathetosis | Alltid |
| Disorder of involuntary muscle movements | Alltid |
| Increased reflexes | Alltid |
| Poor eye contact | Alltid |
| Profound global developmental delay | Alltid |
| Reduced cerebral white matter volume | Alltid |
| Delayed myelination | Ikke registrert |
| Dystonia | Ikke registrert |
| EEG abnormality | Ikke registrert |
| Epilepsy | Ikke registrert |
| Global developmental delay | Ikke registrert |
| Orofacial dyskinesia | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Alltid |
| Low muscle tone in trunk | Alltid |
| Poor head control | Alltid |
| Spasticity and rigidity of muscles | Alltid |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hypochromic anemia | Alltid |
| Microcytic anemia | Alltid |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Midface retrusion | Alltid |
| Short philtrum | Alltid |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties | Alltid |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low-set ears | Alltid |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til IREB2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker