Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga IREB2 seotud tunnused
iron responsive element binding protein 2
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga IREB2 29 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Absent speech development | Alati |
| Babinski sign | Alati |
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Alati |
| Cerebral palsy | Alati |
| Cerebral white matter atrophy | Alati |
| Chorea | Alati |
| Choreoathetosis | Alati |
| Disorder of involuntary muscle movements | Alati |
| Increased reflexes | Alati |
| Poor eye contact | Alati |
| Profound global developmental delay | Alati |
| Reduced cerebral white matter volume | Alati |
| Delayed myelination | Pole registreeritud |
| Dystonia | Pole registreeritud |
| EEG abnormality | Pole registreeritud |
| Epilepsy | Pole registreeritud |
| Global developmental delay | Pole registreeritud |
| Orofacial dyskinesia | Pole registreeritud |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Alati |
| Low muscle tone in trunk | Alati |
| Poor head control | Alati |
| Spasticity and rigidity of muscles | Alati |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Hypochromic anemia | Alati |
| Microcytic anemia | Alati |
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Midface retrusion | Alati |
| Short philtrum | Alati |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Feeding difficulties | Alati |
Abnormality of the ear
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Low-set ears | Alati |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Alati |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga IREB2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast