Tratti

Tratti collegati a IREB2

iron responsive element binding protein 2

La Human Phenotype Ontology collega 29 tratti a IREB2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Babinski sign	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sempre
Cerebral palsy	Sempre
Cerebral white matter atrophy	Sempre
Chorea	Sempre
Choreoathetosis	Sempre
Disorder of involuntary muscle movements	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Profound global developmental delay	Sempre
Reduced cerebral white matter volume	Sempre
Delayed myelination	Non registrato
Dystonia	Non registrato
EEG abnormality	Non registrato
Epilepsy	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato
Orofacial dyskinesia	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Poor head control	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypochromic anemia	Sempre
Microcytic anemia	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Midface retrusion	Sempre
Short philtrum	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IREB2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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