Požymiai

Su IREB2 susiję požymiai

iron responsive element binding protein 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su IREB2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Babinski sign	Visada
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Visada
Cerebral palsy	Visada
Cerebral white matter atrophy	Visada
Chorea	Visada
Choreoathetosis	Visada
Disorder of involuntary muscle movements	Visada
Increased reflexes	Visada
Poor eye contact	Visada
Profound global developmental delay	Visada
Reduced cerebral white matter volume	Visada
Delayed myelination	Neužfiksuota
Dystonia	Neužfiksuota
EEG abnormality	Neužfiksuota
Epilepsy	Neužfiksuota
Global developmental delay	Neužfiksuota
Orofacial dyskinesia	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Visada
Low muscle tone in trunk	Visada
Poor head control	Visada
Spasticity and rigidity of muscles	Visada

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypochromic anemia	Visada
Microcytic anemia	Visada

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Midface retrusion	Visada
Short philtrum	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su IREB2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test