Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til IREB2
iron responsive element binding protein 2
Human Phenotype Ontology knytter 29 egenskaber til IREB2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent speech development | Altid |
| Babinski sign | Altid |
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Altid |
| Cerebral palsy | Altid |
| Cerebral white matter atrophy | Altid |
| Chorea | Altid |
| Choreoathetosis | Altid |
| Disorder of involuntary muscle movements | Altid |
| Increased reflexes | Altid |
| Poor eye contact | Altid |
| Profound global developmental delay | Altid |
| Reduced cerebral white matter volume | Altid |
| Delayed myelination | Ikke registreret |
| Dystonia | Ikke registreret |
| EEG abnormality | Ikke registreret |
| Epilepsy | Ikke registreret |
| Global developmental delay | Ikke registreret |
| Orofacial dyskinesia | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Altid |
| Low muscle tone in trunk | Altid |
| Poor head control | Altid |
| Spasticity and rigidity of muscles | Altid |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hypochromic anemia | Altid |
| Microcytic anemia | Altid |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Midface retrusion | Altid |
| Short philtrum | Altid |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties | Altid |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low-set ears | Altid |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IREB2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger