Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) IREB2 génhez kapcsolódó jellemzők
iron responsive element binding protein 2
A Human Phenotype Ontology 29 jellemzőt kapcsol a(z) IREB2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Absent speech development | Mindig |
| Babinski sign | Mindig |
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Mindig |
| Cerebral palsy | Mindig |
| Cerebral white matter atrophy | Mindig |
| Chorea | Mindig |
| Choreoathetosis | Mindig |
| Disorder of involuntary muscle movements | Mindig |
| Increased reflexes | Mindig |
| Poor eye contact | Mindig |
| Profound global developmental delay | Mindig |
| Reduced cerebral white matter volume | Mindig |
| Delayed myelination | Nincs rögzítve |
| Dystonia | Nincs rögzítve |
| EEG abnormality | Nincs rögzítve |
| Epilepsy | Nincs rögzítve |
| Global developmental delay | Nincs rögzítve |
| Orofacial dyskinesia | Nincs rögzítve |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Mindig |
| Low muscle tone in trunk | Mindig |
| Poor head control | Mindig |
| Spasticity and rigidity of muscles | Mindig |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hypochromic anemia | Mindig |
| Microcytic anemia | Mindig |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Midface retrusion | Mindig |
| Short philtrum | Mindig |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Feeding difficulties | Mindig |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Low-set ears | Mindig |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Mindig |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) IREB2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt