Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till IREB2
iron responsive element binding protein 2
Human Phenotype Ontology kopplar 29 egenskaper till IREB2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Absent speech development | Alltid |
| Babinski sign | Alltid |
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Alltid |
| Cerebral palsy | Alltid |
| Cerebral white matter atrophy | Alltid |
| Chorea | Alltid |
| Choreoathetosis | Alltid |
| Disorder of involuntary muscle movements | Alltid |
| Increased reflexes | Alltid |
| Poor eye contact | Alltid |
| Profound global developmental delay | Alltid |
| Reduced cerebral white matter volume | Alltid |
| Delayed myelination | Inte registrerat |
| Dystonia | Inte registrerat |
| EEG abnormality | Inte registrerat |
| Epilepsy | Inte registrerat |
| Global developmental delay | Inte registrerat |
| Orofacial dyskinesia | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Alltid |
| Low muscle tone in trunk | Alltid |
| Poor head control | Alltid |
| Spasticity and rigidity of muscles | Alltid |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hypochromic anemia | Alltid |
| Microcytic anemia | Alltid |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Midface retrusion | Alltid |
| Short philtrum | Alltid |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties | Alltid |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low-set ears | Alltid |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Alltid |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till IREB2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor