Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan IREB2
iron responsive element binding protein 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 29 kenmerken aan IREB2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent speech development | Altijd |
| Babinski sign | Altijd |
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Altijd |
| Cerebral palsy | Altijd |
| Cerebral white matter atrophy | Altijd |
| Chorea | Altijd |
| Choreoathetosis | Altijd |
| Disorder of involuntary muscle movements | Altijd |
| Increased reflexes | Altijd |
| Poor eye contact | Altijd |
| Profound global developmental delay | Altijd |
| Reduced cerebral white matter volume | Altijd |
| Delayed myelination | Niet vastgelegd |
| Dystonia | Niet vastgelegd |
| EEG abnormality | Niet vastgelegd |
| Epilepsy | Niet vastgelegd |
| Global developmental delay | Niet vastgelegd |
| Orofacial dyskinesia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Altijd |
| Low muscle tone in trunk | Altijd |
| Poor head control | Altijd |
| Spasticity and rigidity of muscles | Altijd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hypochromic anemia | Altijd |
| Microcytic anemia | Altijd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Midface retrusion | Altijd |
| Short philtrum | Altijd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Altijd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low-set ears | Altijd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan IREB2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken