Traits

Traits linked to IREB2

iron responsive element binding protein 2

The Human Phenotype Ontology links 29 traits to IREB2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Babinski sign	Toujours
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Toujours
Cerebral palsy	Toujours
Cerebral white matter atrophy	Toujours
Chorea	Toujours
Choreoathetosis	Toujours
Disorder of involuntary muscle movements	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Poor eye contact	Toujours
Profound global developmental delay	Toujours
Reduced cerebral white matter volume	Toujours
Delayed myelination	Non signalé
Dystonia	Non signalé
EEG abnormality	Non signalé
Epilepsy	Non signalé
Global developmental delay	Non signalé
Orofacial dyskinesia	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Low muscle tone in trunk	Toujours
Poor head control	Toujours
Spasticity and rigidity of muscles	Toujours

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Hypochromic anemia	Toujours
Microcytic anemia	Toujours

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Midface retrusion	Toujours
Short philtrum	Toujours

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Low-set ears	Toujours

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to IREB2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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