Trăsături

Trăsături asociate cu EIF2AK2

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2

Human Phenotype Ontology asociază 40 trăsături cu EIF2AK2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed CNS myelination	Întotdeauna
Dystonia	Întotdeauna
Abnormal gait	Foarte des (80–99%)
Abnormality of movement	Foarte des (80–99%)
Absent speech development	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Inability to walk	Des (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Des (30–79%)
Limb dystonia	Des (30–79%)
Parkinsonism	Des (30–79%)
Slow movements	Des (30–79%)
Tremor	Des (30–79%)
Axial dystonia	Uneori (5–29%)
Babinski sign	Uneori (5–29%)
Choreoathetosis	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Head titubation	Uneori (5–29%)
Hemiballismus	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Jerking	Uneori (5–29%)
More grooves in brain	Uneori (5–29%)
Neonatal seizure	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Neînregistrat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscular abnormality	Foarte des (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Foarte des (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Uneori (5–29%)
Rigidity	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Expressionless face	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed gastric emptying	Uneori (5–29%)
Loss of bowel control	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High-arched foot	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vertical supranuclear gaze palsy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loss of bladder control	Uneori (5–29%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the voice	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu EIF2AK2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu