Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till EIF2AK2

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 40 egenskaper till EIF2AK2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed CNS myelinationAlltid
DystoniaAlltid
Abnormal gaitMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of movementMycket ofta (80–99 %)
Absent speech developmentOfta (30–79 %)
Difficulty articulating speechOfta (30–79 %)
EpilepsyOfta (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingOfta (30–79 %)
Inability to walkOfta (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesOfta (30–79 %)
Limb dystoniaOfta (30–79 %)
ParkinsonismOfta (30–79 %)
Slow movementsOfta (30–79 %)
TremorOfta (30–79 %)
Axial dystoniaIbland (5–29 %)
Babinski signIbland (5–29 %)
ChoreoathetosisIbland (5–29 %)
Global developmental delayIbland (5–29 %)
Head titubationIbland (5–29 %)
HemiballismusIbland (5–29 %)
Intellectual disabilityIbland (5–29 %)
JerkingIbland (5–29 %)
More grooves in brainIbland (5–29 %)
Neonatal seizureIbland (5–29 %)
Degeneration of cerebrumInte registrerat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Muscular abnormalityMycket ofta (80–99 %)
Spasticity and rigidity of musclesMycket ofta (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfta (30–79 %)
Low muscle toneOfta (30–79 %)
Low muscle tone in trunkIbland (5–29 %)
RigidityIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headIbland (5–29 %)
Expressionless faceIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed gastric emptyingIbland (5–29 %)
Loss of bowel controlIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
High-arched footIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Vertical supranuclear gaze palsyIbland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Loss of bladder controlIbland (5–29 %)

Abnormality of the voice

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormality of the voiceOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till EIF2AK2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test