Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin EIF2AK2 yhdistetyt ominaisuudet

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää EIF2AK2-geeniin 40 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed CNS myelinationAina
DystoniaAina
Abnormal gaitHyvin usein (80–99%)
Abnormality of movementHyvin usein (80–99%)
Absent speech developmentUsein (30–79%)
Difficulty articulating speechUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingUsein (30–79%)
Inability to walkUsein (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesUsein (30–79%)
Limb dystoniaUsein (30–79%)
ParkinsonismUsein (30–79%)
Slow movementsUsein (30–79%)
TremorUsein (30–79%)
Axial dystoniaJoskus (5–29%)
Babinski signJoskus (5–29%)
ChoreoathetosisJoskus (5–29%)
Global developmental delayJoskus (5–29%)
Head titubationJoskus (5–29%)
HemiballismusJoskus (5–29%)
Intellectual disabilityJoskus (5–29%)
JerkingJoskus (5–29%)
More grooves in brainJoskus (5–29%)
Neonatal seizureJoskus (5–29%)
Degeneration of cerebrumEi kirjattu
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Muscular abnormalityHyvin usein (80–99%)
Spasticity and rigidity of musclesHyvin usein (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmUsein (30–79%)
Low muscle toneUsein (30–79%)
Low muscle tone in trunkJoskus (5–29%)
RigidityJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headJoskus (5–29%)
Expressionless faceJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed gastric emptyingJoskus (5–29%)
Loss of bowel controlJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High-arched footJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Vertical supranuclear gaze palsyJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder controlJoskus (5–29%)

Abnormality of the voice

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the voiceUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EIF2AK2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test