Egenskaber

Egenskaber knyttet til EIF2AK2

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2

Human Phenotype Ontology knytter 40 egenskaber til EIF2AK2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed CNS myelination	Altid
Dystonia	Altid
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of movement	Meget ofte (80–99 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Ofte (30–79 %)
Limb dystonia	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Axial dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Babinski sign	Nogle gange (5–29 %)
Choreoathetosis	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Head titubation	Nogle gange (5–29 %)
Hemiballismus	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
More grooves in brain	Nogle gange (5–29 %)
Neonatal seizure	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscular abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Nogle gange (5–29 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Expressionless face	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed gastric emptying	Nogle gange (5–29 %)
Loss of bowel control	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vertical supranuclear gaze palsy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the voice	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EIF2AK2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test