Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EIF2AK2

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2

Human Phenotype Ontology knytter 40 kjennetegn til EIF2AK2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed CNS myelination	Alltid
Dystonia	Alltid
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of movement	Svært ofte (80–99 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Ofte (30–79 %)
Limb dystonia	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Axial dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Babinski sign	Noen ganger (5–29 %)
Choreoathetosis	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Head titubation	Noen ganger (5–29 %)
Hemiballismus	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Noen ganger (5–29 %)
More grooves in brain	Noen ganger (5–29 %)
Neonatal seizure	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Ikke registrert
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscular abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Noen ganger (5–29 %)
Rigidity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Expressionless face	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed gastric emptying	Noen ganger (5–29 %)
Loss of bowel control	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vertical supranuclear gaze palsy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of bladder control	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the voice	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EIF2AK2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test