Rasgos

Rasgos asociados a EIF2AK2

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 40 rasgos a EIF2AK2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed CNS myelination	Siempre
Dystonia	Siempre
Abnormal gait	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of movement	Muy frecuente (80–99 %)
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Inability to walk	Frecuente (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Frecuente (30–79 %)
Limb dystonia	Frecuente (30–79 %)
Parkinsonism	Frecuente (30–79 %)
Slow movements	Frecuente (30–79 %)
Tremor	Frecuente (30–79 %)
Axial dystonia	A veces (5–29 %)
Babinski sign	A veces (5–29 %)
Choreoathetosis	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Head titubation	A veces (5–29 %)
Hemiballismus	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)
More grooves in brain	A veces (5–29 %)
Neonatal seizure	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	No registrado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscular abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Muy frecuente (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	A veces (5–29 %)
Rigidity	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Expressionless face	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed gastric emptying	A veces (5–29 %)
Loss of bowel control	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High-arched foot	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Vertical supranuclear gaze palsy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of bladder control	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the voice	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EIF2AK2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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