Özellikler

EIF2AK2 ile ilişkili özellikler

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2

Human Phenotype Ontology, EIF2AK2 ile ilişkili 40 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed CNS myelination	Her zaman
Dystonia	Her zaman
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Abnormality of movement	Çok sık (%80–99)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Inability to walk	Sık (%30–79)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sık (%30–79)
Limb dystonia	Sık (%30–79)
Parkinsonism	Sık (%30–79)
Slow movements	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Axial dystonia	Bazen (%5–29)
Babinski sign	Bazen (%5–29)
Choreoathetosis	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Head titubation	Bazen (%5–29)
Hemiballismus	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
More grooves in brain	Bazen (%5–29)
Neonatal seizure	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscular abnormality	Çok sık (%80–99)
Spasticity and rigidity of muscles	Çok sık (%80–99)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Low muscle tone in trunk	Bazen (%5–29)
Rigidity	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Expressionless face	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed gastric emptying	Bazen (%5–29)
Loss of bowel control	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High-arched foot	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vertical supranuclear gaze palsy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the voice	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EIF2AK2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al