Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su EIF2AK2 susiję požymiai

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 40 požymių su EIF2AK2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed CNS myelinationVisada
DystoniaVisada
Abnormal gaitLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of movementLabai dažnai (80–99%)
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
Difficulty articulating speechDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingDažnai (30–79%)
Inability to walkDažnai (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesDažnai (30–79%)
Limb dystoniaDažnai (30–79%)
ParkinsonismDažnai (30–79%)
Slow movementsDažnai (30–79%)
TremorDažnai (30–79%)
Axial dystoniaKartais (5–29%)
Babinski signKartais (5–29%)
ChoreoathetosisKartais (5–29%)
Global developmental delayKartais (5–29%)
Head titubationKartais (5–29%)
HemiballismusKartais (5–29%)
Intellectual disabilityKartais (5–29%)
JerkingKartais (5–29%)
More grooves in brainKartais (5–29%)
Neonatal seizureKartais (5–29%)
Degeneration of cerebrumNeužfiksuota
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscular abnormalityLabai dažnai (80–99%)
Spasticity and rigidity of musclesLabai dažnai (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Low muscle tone in trunkKartais (5–29%)
RigidityKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headKartais (5–29%)
Expressionless faceKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed gastric emptyingKartais (5–29%)
Loss of bowel controlKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High-arched footKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Vertical supranuclear gaze palsyKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder controlKartais (5–29%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the voiceDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EIF2AK2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test