Rysy

Rysy spojené s EIF2AK2

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s EIF2AK2 40 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed CNS myelination	Vždy
Dystonia	Vždy
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of movement	Velmi často (80–99 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Často (30–79 %)
Limb dystonia	Často (30–79 %)
Parkinsonism	Často (30–79 %)
Slow movements	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Axial dystonia	Někdy (5–29 %)
Babinski sign	Někdy (5–29 %)
Choreoathetosis	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Head titubation	Někdy (5–29 %)
Hemiballismus	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
More grooves in brain	Někdy (5–29 %)
Neonatal seizure	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscular abnormality	Velmi často (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Velmi často (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Někdy (5–29 %)
Rigidity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Expressionless face	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed gastric emptying	Někdy (5–29 %)
Loss of bowel control	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
High-arched foot	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Vertical supranuclear gaze palsy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the voice	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EIF2AK2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test