Tratti

Tratti collegati a EIF2AK2

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2

La Human Phenotype Ontology collega 40 tratti a EIF2AK2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed CNS myelination	Sempre
Dystonia	Sempre
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of movement	Molto spesso (80–99%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Spesso (30–79%)
Limb dystonia	Spesso (30–79%)
Parkinsonism	Spesso (30–79%)
Slow movements	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Axial dystonia	A volte (5–29%)
Babinski sign	A volte (5–29%)
Choreoathetosis	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Head titubation	A volte (5–29%)
Hemiballismus	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
More grooves in brain	A volte (5–29%)
Neonatal seizure	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscular abnormality	Molto spesso (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Molto spesso (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	A volte (5–29%)
Rigidity	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Expressionless face	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed gastric emptying	A volte (5–29%)
Loss of bowel control	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
High-arched foot	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Vertical supranuclear gaze palsy	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the voice	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EIF2AK2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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