Merkmale

Mit EIF2AK2 verknüpfte Merkmale

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 40 Merkmale mit EIF2AK2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed CNS myelination	Immer
Dystonia	Immer
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of movement	Sehr häufig (80–99 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Häufig (30–79 %)
Limb dystonia	Häufig (30–79 %)
Parkinsonism	Häufig (30–79 %)
Slow movements	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Axial dystonia	Manchmal (5–29 %)
Babinski sign	Manchmal (5–29 %)
Choreoathetosis	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Head titubation	Manchmal (5–29 %)
Hemiballismus	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
More grooves in brain	Manchmal (5–29 %)
Neonatal seizure	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscular abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Manchmal (5–29 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Expressionless face	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed gastric emptying	Manchmal (5–29 %)
Loss of bowel control	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vertical supranuclear gaze palsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the voice	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EIF2AK2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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