Cechy

Cechy powiązane z EIF2AK2

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2

Human Phenotype Ontology łączy z EIF2AK2 40 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed CNS myelination	Zawsze
Dystonia	Zawsze
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of movement	Bardzo często (80–99%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Często (30–79%)
Limb dystonia	Często (30–79%)
Parkinsonism	Często (30–79%)
Slow movements	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Axial dystonia	Czasami (5–29%)
Babinski sign	Czasami (5–29%)
Choreoathetosis	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Head titubation	Czasami (5–29%)
Hemiballismus	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
More grooves in brain	Czasami (5–29%)
Neonatal seizure	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscular abnormality	Bardzo często (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Bardzo często (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Expressionless face	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Delayed gastric emptying	Czasami (5–29%)
Loss of bowel control	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
High-arched foot	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Vertical supranuclear gaze palsy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the voice	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EIF2AK2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test