Caractéristiques

Caractéristiques liées à EIF2AK2

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2

La Human Phenotype Ontology associe 40 caractéristiques à EIF2AK2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed CNS myelination	Toujours
Dystonia	Toujours
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of movement	Très souvent (80–99 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Souvent (30–79 %)
Limb dystonia	Souvent (30–79 %)
Parkinsonism	Souvent (30–79 %)
Slow movements	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Axial dystonia	Parfois (5–29 %)
Babinski sign	Parfois (5–29 %)
Choreoathetosis	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Head titubation	Parfois (5–29 %)
Hemiballismus	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
More grooves in brain	Parfois (5–29 %)
Neonatal seizure	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Non signalé
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscular abnormality	Très souvent (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Très souvent (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Parfois (5–29 %)
Rigidity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Expressionless face	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed gastric emptying	Parfois (5–29 %)
Loss of bowel control	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
High-arched foot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Vertical supranuclear gaze palsy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loss of bladder control	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the voice	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EIF2AK2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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