Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan EIF2AK2

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 40 kenmerken aan EIF2AK2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed CNS myelination	Altijd
Dystonia	Altijd
Abnormal gait	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of movement	Heel vaak (80–99%)
Absent speech development	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Inability to walk	Vaak (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Vaak (30–79%)
Limb dystonia	Vaak (30–79%)
Parkinsonism	Vaak (30–79%)
Slow movements	Vaak (30–79%)
Tremor	Vaak (30–79%)
Axial dystonia	Soms (5–29%)
Babinski sign	Soms (5–29%)
Choreoathetosis	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Head titubation	Soms (5–29%)
Hemiballismus	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
More grooves in brain	Soms (5–29%)
Neonatal seizure	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Niet vastgelegd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscular abnormality	Heel vaak (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Heel vaak (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Soms (5–29%)
Rigidity	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Expressionless face	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed gastric emptying	Soms (5–29%)
Loss of bowel control	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High-arched foot	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Vertical supranuclear gaze palsy	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Loss of bladder control	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the voice	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan EIF2AK2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen