Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga EIF2AK2 seotud tunnused

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EIF2AK2 40 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed CNS myelinationAlati
DystoniaAlati
Abnormal gaitVäga sageli (80–99%)
Abnormality of movementVäga sageli (80–99%)
Absent speech developmentSageli (30–79%)
Difficulty articulating speechSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingSageli (30–79%)
Inability to walkSageli (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesSageli (30–79%)
Limb dystoniaSageli (30–79%)
ParkinsonismSageli (30–79%)
Slow movementsSageli (30–79%)
TremorSageli (30–79%)
Axial dystoniaMõnikord (5–29%)
Babinski signMõnikord (5–29%)
ChoreoathetosisMõnikord (5–29%)
Global developmental delayMõnikord (5–29%)
Head titubationMõnikord (5–29%)
HemiballismusMõnikord (5–29%)
Intellectual disabilityMõnikord (5–29%)
JerkingMõnikord (5–29%)
More grooves in brainMõnikord (5–29%)
Neonatal seizureMõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebrumPole registreeritud
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscular abnormalityVäga sageli (80–99%)
Spasticity and rigidity of musclesVäga sageli (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSageli (30–79%)
Low muscle toneSageli (30–79%)
Low muscle tone in trunkMõnikord (5–29%)
RigidityMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headMõnikord (5–29%)
Expressionless faceMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed gastric emptyingMõnikord (5–29%)
Loss of bowel controlMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High-arched footMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Vertical supranuclear gaze palsyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Loss of bladder controlMõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the voiceSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EIF2AK2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test