Trăsături

Trăsături asociate cu CSNK2A1

casein kinase 2 alpha 1

Human Phenotype Ontology asociază 45 trăsături cu CSNK2A1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Des (30–79%)
Attention deficit	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Difficulty sleeping	Des (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Des (30–79%)
Frequent temper tantrums	Des (30–79%)
Absent speech development	Uneori (5–29%)
Recurrent hand flapping	Uneori (5–29%)
Simplified gyral pattern	Uneori (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)
Eye folds	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Highly arched eyebrow	Des (30–79%)
Epicanthus inversus	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Monobrow	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Protruding tongue	Uneori (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Uneori (5–29%)
Wide nasal bridge	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad big toe	Uneori (5–29%)
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)
Short fingers or toes	Uneori (5–29%)
Single transverse palmar crease	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Constipation	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Inguinal hernia	Uneori (5–29%)
Umbilical hernia	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating antibody level	Uneori (5–29%)
Decreased circulating IgA concentration	Uneori (5–29%)
Decreased circulating IgG concentration	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Des (30–79%)
Overfolded ears	Des (30–79%)
Cupped ear	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Double-Jointed	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CSNK2A1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu