İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

CSNK2A1 ile ilişkili özellikler

casein kinase 2 alpha 1

Human Phenotype Ontology, CSNK2A1 ile ilişkili 45 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walkHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilityÇok sık (%80–99)
AtaxiaSık (%30–79)
Attention deficitSık (%30–79)
Delayed speech and language developmentSık (%30–79)
Difficulty sleepingSık (%30–79)
Fewer and broader ridges in brainSık (%30–79)
Frequent temper tantrumsSık (%30–79)
Absent speech developmentBazen (%5–29)
Recurrent hand flappingBazen (%5–29)
Simplified gyral patternBazen (%5–29)
Sudden loss of muscle toneBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headSık (%30–79)
Eye foldsSık (%30–79)
High palateSık (%30–79)
Highly arched eyebrowSık (%30–79)
Epicanthus inversusBazen (%5–29)
Little lower jawBazen (%5–29)
MonobrowBazen (%5–29)
Nasal tip, upturnedBazen (%5–29)
Protruding tongueBazen (%5–29)
Thin red part of the upper lipBazen (%5–29)
Wide nasal bridgeBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Broad big toeBazen (%5–29)
Curvature of little fingerBazen (%5–29)
Short fingers or toesBazen (%5–29)
Single transverse palmar creaseBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ConstipationSık (%30–79)
Feeding difficultiesSık (%30–79)
Inguinal herniaBazen (%5–29)
Umbilical herniaBazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating antibody levelBazen (%5–29)
Decreased circulating IgA concentrationBazen (%5–29)
Decreased circulating IgG concentrationBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsSık (%30–79)
Overfolded earsSık (%30–79)
Cupped earBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneÇok sık (%80–99)
Double-JointedBazen (%5–29)
ScoliosisBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelidBazen (%5–29)
Wide-set eyesBazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluidBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CSNK2A1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al