Tratti

Tratti collegati a CSNK2A1

casein kinase 2 alpha 1

La Human Phenotype Ontology collega 45 tratti a CSNK2A1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to walk	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Spesso (30–79%)
Frequent temper tantrums	Spesso (30–79%)
Absent speech development	A volte (5–29%)
Recurrent hand flapping	A volte (5–29%)
Simplified gyral pattern	A volte (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Highly arched eyebrow	Spesso (30–79%)
Epicanthus inversus	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Monobrow	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Protruding tongue	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad big toe	A volte (5–29%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)
Single transverse palmar crease	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating antibody level	A volte (5–29%)
Decreased circulating IgA concentration	A volte (5–29%)
Decreased circulating IgG concentration	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Overfolded ears	Spesso (30–79%)
Cupped ear	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CSNK2A1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test