Rysy

Rysy spojené s CSNK2A1

casein kinase 2 alpha 1

Human Phenotype Ontology spojuje s CSNK2A1 45 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Často (30–79 %)
Frequent temper tantrums	Často (30–79 %)
Absent speech development	Někdy (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Někdy (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Někdy (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Často (30–79 %)
Epicanthus inversus	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Protruding tongue	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad big toe	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating antibody level	Někdy (5–29 %)
Decreased circulating IgA concentration	Někdy (5–29 %)
Decreased circulating IgG concentration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)
Overfolded ears	Často (30–79 %)
Cupped ear	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CSNK2A1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test