Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til CSNK2A1

casein kinase 2 alpha 1

Human Phenotype Ontology knytter 45 egenskaber til CSNK2A1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed ability to walkAltid
Global developmental delayAltid
Intellectual disabilityMeget ofte (80–99 %)
AtaxiaOfte (30–79 %)
Attention deficitOfte (30–79 %)
Delayed speech and language developmentOfte (30–79 %)
Difficulty sleepingOfte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainOfte (30–79 %)
Frequent temper tantrumsOfte (30–79 %)
Absent speech developmentNogle gange (5–29 %)
Recurrent hand flappingNogle gange (5–29 %)
Simplified gyral patternNogle gange (5–29 %)
Sudden loss of muscle toneNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally small headOfte (30–79 %)
Eye foldsOfte (30–79 %)
High palateOfte (30–79 %)
Highly arched eyebrowOfte (30–79 %)
Epicanthus inversusNogle gange (5–29 %)
Little lower jawNogle gange (5–29 %)
MonobrowNogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturnedNogle gange (5–29 %)
Protruding tongueNogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lipNogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridgeNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Broad big toeNogle gange (5–29 %)
Curvature of little fingerNogle gange (5–29 %)
Short fingers or toesNogle gange (5–29 %)
Single transverse palmar creaseNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
ConstipationOfte (30–79 %)
Feeding difficultiesOfte (30–79 %)
Inguinal herniaNogle gange (5–29 %)
Umbilical herniaNogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased circulating antibody levelNogle gange (5–29 %)
Decreased circulating IgA concentrationNogle gange (5–29 %)
Decreased circulating IgG concentrationNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Low-set earsOfte (30–79 %)
Overfolded earsOfte (30–79 %)
Cupped earNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneMeget ofte (80–99 %)
Double-JointedNogle gange (5–29 %)
ScoliosisNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Drooping upper eyelidNogle gange (5–29 %)
Wide-set eyesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
High levels of amniotic fluidNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Faltering weightOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CSNK2A1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test