Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z CSNK2A1

casein kinase 2 alpha 1

Human Phenotype Ontology łączy z CSNK2A1 45 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Delayed ability to walkZawsze
Global developmental delayZawsze
Intellectual disabilityBardzo często (80–99%)
AtaxiaCzęsto (30–79%)
Attention deficitCzęsto (30–79%)
Delayed speech and language developmentCzęsto (30–79%)
Difficulty sleepingCzęsto (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainCzęsto (30–79%)
Frequent temper tantrumsCzęsto (30–79%)
Absent speech developmentCzasami (5–29%)
Recurrent hand flappingCzasami (5–29%)
Simplified gyral patternCzasami (5–29%)
Sudden loss of muscle toneCzasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small headCzęsto (30–79%)
Eye foldsCzęsto (30–79%)
High palateCzęsto (30–79%)
Highly arched eyebrowCzęsto (30–79%)
Epicanthus inversusCzasami (5–29%)
Little lower jawCzasami (5–29%)
MonobrowCzasami (5–29%)
Nasal tip, upturnedCzasami (5–29%)
Protruding tongueCzasami (5–29%)
Thin red part of the upper lipCzasami (5–29%)
Wide nasal bridgeCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Broad big toeCzasami (5–29%)
Curvature of little fingerCzasami (5–29%)
Short fingers or toesCzasami (5–29%)
Single transverse palmar creaseCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
ConstipationCzęsto (30–79%)
Feeding difficultiesCzęsto (30–79%)
Inguinal herniaCzasami (5–29%)
Umbilical herniaCzasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

CechaJak często występuje
Decreased circulating antibody levelCzasami (5–29%)
Decreased circulating IgA concentrationCzasami (5–29%)
Decreased circulating IgG concentrationCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Low-set earsCzęsto (30–79%)
Overfolded earsCzęsto (30–79%)
Cupped earCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneBardzo często (80–99%)
Double-JointedCzasami (5–29%)
ScoliosisCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Drooping upper eyelidCzasami (5–29%)
Wide-set eyesCzasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

CechaJak często występuje
High levels of amniotic fluidCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Faltering weightCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CSNK2A1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test