특성

CSNK2A1 연관 특성

casein kinase 2 alpha 1

인간 표현형 온톨로지가 CSNK2A1에 연결하는 특성은 45개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed ability to walk	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Attention deficit	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Difficulty sleeping	자주 (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	자주 (30–79%)
Frequent temper tantrums	자주 (30–79%)
Absent speech development	가끔 (5–29%)
Recurrent hand flapping	가끔 (5–29%)
Simplified gyral pattern	가끔 (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Broad big toe	가끔 (5–29%)
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)
Short fingers or toes	가끔 (5–29%)
Single transverse palmar crease	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating antibody level	가끔 (5–29%)
Decreased circulating IgA concentration	가끔 (5–29%)
Decreased circulating IgG concentration	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CSNK2A1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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