Merkmale

Mit CSNK2A1 verknüpfte Merkmale

casein kinase 2 alpha 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 45 Merkmale mit CSNK2A1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Häufig (30–79 %)
Frequent temper tantrums	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Manchmal (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Manchmal (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Häufig (30–79 %)
Epicanthus inversus	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Protruding tongue	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad big toe	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating antibody level	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating IgA concentration	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating IgG concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Overfolded ears	Häufig (30–79 %)
Cupped ear	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CSNK2A1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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