Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CSNK2A1 susiję požymiai

casein kinase 2 alpha 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 45 požymių su CSNK2A1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walkVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
AtaxiaDažnai (30–79%)
Attention deficitDažnai (30–79%)
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
Difficulty sleepingDažnai (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainDažnai (30–79%)
Frequent temper tantrumsDažnai (30–79%)
Absent speech developmentKartais (5–29%)
Recurrent hand flappingKartais (5–29%)
Simplified gyral patternKartais (5–29%)
Sudden loss of muscle toneKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Eye foldsDažnai (30–79%)
High palateDažnai (30–79%)
Highly arched eyebrowDažnai (30–79%)
Epicanthus inversusKartais (5–29%)
Little lower jawKartais (5–29%)
MonobrowKartais (5–29%)
Nasal tip, upturnedKartais (5–29%)
Protruding tongueKartais (5–29%)
Thin red part of the upper lipKartais (5–29%)
Wide nasal bridgeKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Broad big toeKartais (5–29%)
Curvature of little fingerKartais (5–29%)
Short fingers or toesKartais (5–29%)
Single transverse palmar creaseKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ConstipationDažnai (30–79%)
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Inguinal herniaKartais (5–29%)
Umbilical herniaKartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating antibody levelKartais (5–29%)
Decreased circulating IgA concentrationKartais (5–29%)
Decreased circulating IgG concentrationKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsDažnai (30–79%)
Overfolded earsDažnai (30–79%)
Cupped earKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)
Double-JointedKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CSNK2A1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test