Trăsături

Trăsături asociate cu C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Human Phenotype Ontology asociază 41 trăsături cu C19orf12, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Loss of ability to walk	Întotdeauna
Peripheral neuropathy	Întotdeauna
Abnormal pyramidal sign	Des (30–79%)
Babinski sign	Des (30–79%)
Decreased reflex response	Des (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Generalized dystonia	Des (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Des (30–79%)
Oromandibular dystonia	Des (30–79%)
Parkinsonism	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Rar (1–4%)
Abnormal lower motor neuron morphology	Neînregistrat
Abnormality of extrapyramidal motor function	Neînregistrat
Ataxia	Neînregistrat
Can't control feelings	Neînregistrat
Delayed speech and language development	Neînregistrat
Dementia	Neînregistrat
Depression	Neînregistrat
Dystonia	Neînregistrat
Impulsivity	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat
Lewy bodies	Neînregistrat
Mental deterioration	Neînregistrat
Ongoing loss of nerve cells	Neînregistrat
Tremor	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Muscle weakness	Întotdeauna
Distal muscle wasting	Des (30–79%)
Spastic paraplegia	Neînregistrat
Weakness of outermost muscles	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ankle flexion contracture	Neînregistrat
High-arched foot	Neînregistrat
Inability to straighten knee	Neînregistrat
Winged shoulder blade	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic atrophy	Foarte des (80–99%)
Progressive loss of vision	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu C19orf12 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu