Rasgos

Rasgos asociados a C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

El Human Phenotype Ontology asocia 41 rasgos a C19orf12, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Siempre
Loss of ability to walk	Siempre
Peripheral neuropathy	Siempre
Abnormal pyramidal sign	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	Frecuente (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Generalized dystonia	Frecuente (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Oromandibular dystonia	Frecuente (30–79 %)
Parkinsonism	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Raro (1–4 %)
Abnormal lower motor neuron morphology	No registrado
Abnormality of extrapyramidal motor function	No registrado
Ataxia	No registrado
Can't control feelings	No registrado
Delayed speech and language development	No registrado
Dementia	No registrado
Depression	No registrado
Dystonia	No registrado
Impulsivity	No registrado
Increased reflexes	No registrado
Lewy bodies	No registrado
Mental deterioration	No registrado
Ongoing loss of nerve cells	No registrado
Tremor	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre
Muscle weakness	Siempre
Distal muscle wasting	Frecuente (30–79 %)
Spastic paraplegia	No registrado
Weakness of outermost muscles	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ankle flexion contracture	No registrado
High-arched foot	No registrado
Inability to straighten knee	No registrado
Winged shoulder blade	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Optic atrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Progressive loss of vision	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a C19orf12 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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